1000 Genomas Chilenos

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¿Que es el genoma?

La información genética que contiene cada especie esta almacenada como una secuencia de moléculas llamadas nucleótidos o bases, la cuál es leída para construir el organismo. La decodificación de esta secuencia, llamada genoma, se hace por un proceso llamado secuenciación. El genoma humano contiene 3 mil millones de bases, por lo que la secuenciación del genoma de un individuo es un desafío técnico de alta complejidad. Para manejar el volúmen de información generada en los proyectos de secuenciación, debe recurrirse a la bioinformática y al uso de sofisticados computadores de alto rendimiento.

El genoma de los chilenos

El Centro de Regulación del Genoma (CRG) ha secuenciado a completitud genomas de personas de la etnia Huilliche. El resultado del análisis realizado ha sido publicado en la prestigiosa revista internacional PLoS Genetics en 2016. Entre los principales hallazgos, se han detectado numerosos marcadores geneticos asociados a enfermedades prevalentes en la población chilena. Patologías como la litiasis y el cáncer vesicular y gástrico muestran una fuerte asociación con polimorfismos genéticos que pueden ser usados como herramienta de diagnóstico o de prevención.

Otras instituciones nacionales se han embarcado en iniciativas similares, como el proyecto Chile Genómico, de la Universidad de Chile.

¿Que utilidad tiene el genoma?

Todos los seres humanos somos distintos y únicos. La medicina moderna considera que las enfermedades son manifestaciones de una combinación de factores que incluyen la genética y el modo de vida (historia) de cada individuo por lo que no debería tratárselas con recetas genéricas. Eventualmente, se llegará a la medicina personalizada que ofrecerá soluciones a la medida del paciente. Para ello, será necesario contar con el máximo de información, incluida la genética. Por otro lado, cada pobalción humana contiene en su acervo genético particularidades que es necesario conocer para la efectiva y eficiente aplicación de políticas de salúd pública. Por ejemplo, si en Chile hay una importante incidencia de cáncer gástrico de orígen genético, tenemos que saber cómo identificar a las personas con mayor riesgo y aplicar medidas preventivas, así como educar a la población para evitar un modo de vida riesgoso.

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